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人全基因组重测序
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普利莱高通量测序平台

测序仪.png

NextSeq CN500延续Illumina经典的边合成边测序(SBS)原理,是世界上成功且被广泛采用的高通量测序技术。这种技术在保证测序准确性的前提下实现了大规模并行测序。2019年6月,NextSeq CN500适用范围变更获得国家药品监督管理局批准,不再局限于NIPT检测,成功进入肿瘤、遗传病等更多领域。成为了适合大规模临床基因检测的NGS通用型平台。

基于NextSeq CN500基因测平台,我们开展以下三大类项目:1.人全基因组重测序;2.全外显子组测序;3.转录组测序

人全基因组重测序对人类不同个体或群体进行基因组测序,在全基因组范围内挖掘DNA水平遗传变异,全面挖掘基因组的SNV/InDel/CNV/SV等各类变异。人全基因组重测序是目前获得人基因信息较为全面的测序手段,也是研究与辅助治疗人类疾病重要的方式。


服务流程

测序-内图.png

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样本要求:全血 (EDTA抗凝)>2ml

项目周期:25个工作日

项目交付:数据以FASTQ文件形式交付

















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