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全外显子组测序
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普利莱高通量测序平台

测序仪.png

NextSeq CN500延续Illumina经典的边合成边测序(SBS)原理,是世界上成功且被广泛采用的高通量测序技术。这种技术在保证测序准确性的前提下实现了大规模并行测序。2019年6月,NextSeq CN500适用范围变更获得国家药品监督管理局批准,不再局限于NIPT检测,成功进入肿瘤、遗传病等更多领域。成为了适合大规模临床基因检测的NGS通用型平台。

基于NextSeq CN500基因测平台,我们开展以下三大类项目:1.人全基因组重测序;2.全外显子组测序;3.转录组测序

全外显子组测序是利用探针捕获和富集外显子区域DNA序列,再通过高通量测序和分析获得与疾病相关的致病突变信息。人类基因组外显子只占整个基因组的1%,但其包含了约85%的致病突变,全外显子组测序深度更高,有利于发现常见变异、低频变异和罕见变异,且测序费用更低、周期更短。


服务流程

测序-内图.png


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样本要求:全血(EDTA抗凝)>2ml

项目周期:20个工作日

项目交付:数据以FASTQ文件形式交付

















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